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Quanto sono frequenti i difetti genetici? (1/5)

I difetti genetici includono vari gravi disordini,controllati da uno o vari geni(poligenici) e/o includono altresi' fattori non genetici o ambientali.Inoltre ci sono disordini che appaiono in certe famiglie però senza sufficienti prove per concludere che sono implicati geni.

I difetti genetici includono vari gravi disordini,controllati da uno o vari geni(poligenici) e/o includono altresi' fattori non genetici o ambientali.Inoltre ci sono disordini che appaiono in certe famiglie però senza sufficienti prove per concludere che sono implicati geni.Possiamo trovare le immagini della maggior parte dei difetti nel libro “A colour atlas of diseases and disorders of the pig” de Smith, Taylor y Penny (1990).

Pertanto qual'è l'incidenza di questi difetti genetici?Ci sono molti articoli in letteratura però la maggior parte si riferisce ad un numero piccolo di individui e/o non definiscono genotipi ed ambienti.A seguire abbiamo un riassunto di quattro articoli distinti con "buoni" dati:

Steane,
1985
Partlow,
1993
Bampton,
1994
Done,
1972
Media
Atresia anale 0,30 0,15 0,12 0,23 0,20
Splayleg
0,15 0,87 0,21 0,70 0,48
Ernia inguinale/scrotale - - 0,13 0,56 -
Ernia ombelicale
0,30 0,39 0,28 0,11 0,27
Criptorchidismo
0,24 0,39 0,02 0,22 0,22
Ermafroditismo
0,09 0,08 0,04 0,06 0,07
Coda a spirale
1,70 - 0,03 0,40 0,71
Difetti alle orecchie
0,76 - 0,08 0,03 0,29
Palatoschisi - - 0,01 - -
Deformità alle estremità - - 0,22 0,06 -
Pitiriasi rosa - - - 0,21 -
Tremori - - - 0,06 -
Difetti genitali femminili - - - 0,08 -
Altri
0,42 1,21 1,76 0,05 -
Totale 4,96 3,09 2,87 2,77 3,42

Basandoci su questi dati lo splayleg pare essere il difetto più comune che causa conseguenze economiche.


Lechón con splayleg
Suinetto con splayleg


Notare che alcuni difetti sono rari ,come i suinetti siamesi ,la palatoschisi e i difetti alla mandibola.

Lechones siameses
Suinetti siamesi

Nella tavola seguente notiamo la significativa variazione tra le popolazioni delle percentuali verificate nei vari difetti.Tuttavia in questi studi si nota che valori tra il 2.5-5.0 possono considerarsi"normali".Un fattore che comporta differenze tra popolazioni è la scelta del genotipo.Per esempio Done e all. riportarono che l'incidenza in figliate di femmine Large White x Landrace dipende dalla razza del verro:

Verro LW Verro Landrace
Atresia anale 0,14 0,31
Splayleg 0,14 1,25
Ernia inguinale/e scrotale
0,44 0,67
Ernia ombelicale
0,16 0,05
Criptorchidismo
0,13 0,31
Coda a spirale
0,70 0,09
Pitiriasi rosa
0,08 0,33
Altri
0,20 0,43
Totale 1,99 3,44

Altro esempio di differenze tra razze è l'incidenza dei melanomi ,che è significativamente più alta nella razza Duroc e in certe razze di piccola taglia sviluppate per ricerche mediche.

Lechón con melanoma

Melanoma

Gli studi citati si riferiscono a genetiche e al management di circa 20 anni fa,pertanto recentemente è uscito un sondaggio confidenziale in un nucleo moltiplicatore di una grande azienda di genetica di linee femminili (Large White e Landrace) durato quattro anni che è terminato nel marzo del 2010. In totale sono stati esaminati 175.843 suinetti di razza pura o F1, valutati da tecnici addestrati che annotarono ogni suinetto nato durante le prime 12 ore di vita per stabilire l'incidenza dei difetti congeniti(visti alla nascita):

Difetti come % sui nati totali
Ernia inguinale/scrotale
0,383
Ernia ombelicale
0,001
Genitali femminili
0,020
Criptorchidismo
0,410
Ermafroditismo
0,080
Altri
0,010
Totale
0,904

Si attuarono ulteriori controlli a 45 kg ± 5 Kg e a 95 kg ± 9 kg per verificare l'incidenza dei difetti apparsi posteriormente:

Difetti tra la nascita e i 95kg
Ernia inguinale/scrotale
0,65
Ernia ombelicale
0,48
Genitali femminili
0,02
Difetti alle estremità
0,15
Altri
0,09
Totale
1,39

Si nota che più della metà dei difetti totali si identificano nella fase di crescita e ingrasso,pertanto i difetti congeniti sono solo una piccola parte del totale dei difetti osservati in una popolazione.

Non è infrequente che gli allevamenti abbiano"tempeste"dove l'incidenza sia superiore ai valori citati,specialmente in brevi periodi.Questo si verifica spesso con le ernie ed il criptorchidismo dove non sono infrequenti incidenze del 5,0 %. Questi difetti associati alle conseguenze economiche ed alla possibilità di un controllo si affronterà nei prossimi articoli.

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