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Scoperto un nuovo gene correlato con la sindrome dello stress (nuova malattia ereditaria)

Alcuni scienziati hanno scoperto una associazione tra la sindrome dello stress ed una sola regione del cromosoma che contiene il gene della distrofina.Questa sindrome è differente dalla classica sindrome da stress suino, il quale è già stato eliminato dalla selezione genetica negli USA da molti anni.

Martedì 2 Luglio 2013 (5 anni 2 mesi 22 giorni fa)
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Scienziati del Servizio di Ricerche Agricole del Dipartimento dell'Agricoltura statunitense (ARS-USDA), nello specifico Roman L. Hruska U.S. Meat Animal Research Center (USMARC), hanno scoperto un gene deputato della sindrome da stress in due suinetti maschi di 3 mesi di vita che sono morti in seguito al trasporto da un capannone all'altro. Questa sindrome è differente dalla classica sindrome da stress suino, il quale è già stato eliminato dalla selezione genetica negli USA da molti anni.

Il biologo molecolare Dan Nonneman ed i suoi colleghi dell'Unità di Ricerca di Riproduzione in USMARC hanno scoperto una connessione tra la presenza di stress ed una mutazione genetica nella distrofina. Le mutazioni della distrofina, le quali possono causare la distrofia muscolare di Duchenne, si associano ad una debolezza muscolare che può portare alla morte.

Per mappare la malattia, gli scienziati accoppiarono di nuovo i genitori originari dei suinetti colpiti per produrre più suinetti. Successivamente i ricercatori determinarono il genotipo dei 250 suinetti prodotti, includendo 49 suinetti che avevano la sindrome da stress e scoprirono una associazione tra la sindrome ed una sola regione del cromosoma che contiene il gene della distrofina.

I suinetti colpiti dalla sindrome avevano una frequenza cardiaca anormale quando erano trattati con anestesia ed osservati, mentre la frequenza cardiaca dei suinetti non colpiti sottoposti allo stesso trattamento erano regolari. Inoltre, si osservò che i livelli della proteina distrofina negli animali colpiti dalla sindrome dello stress si riscontrava la metà rispetto ai livelli riscontrati nei suinetti non colpiti. I suinetti sospettati di avere la sindrome avevano inoltre un livello dell'enzima creatina-fosfochinasi tre volte maggiore.

Il gene della distrofina si trova ubicato nel cromosoma X, e la sindrome si trova principalmente nei maschi che ereditano il cromosoma X incriminato dalla loro madre. Gli animali sembrano essere più sensibili alla malattia ad età inferiori a 2 mesi, quando normalmente si trasportano tra capannoni.

Lunedì 29 aprile 2013/ ARS-USDA/ Stati Uniti. http://www.ars.usda.gov/

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